Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера: раннее начало, нехватка помощи

Практически каждый человек с синдромом Дауна в конечном итоге заболевает болезнью Альцгеймера, что обусловлено генетическими особенностями. Однако система здравоохранения и социальной поддержки в Германии не адаптирована к этой специфической ситуации. Важно знать об этом не только тем, кто непосредственно затронут.

Люди с синдромом Дауна почти всегда заболевают болезнью Альцгеймера из-за своих генетических особенностей, и происходит это значительно раньше, чем у большинства населения. Тем не менее, инфраструктура поддержки в Германии не готова к таким вызовам, что приводит к серьезным последствиям для пациентов, их семей, а также для учреждений по уходу за людьми с инвалидностью и домов престарелых.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, характеризуется наличием трех, а не двух, копий 21-й хромосомы в клетках тела. Это врожденное, случайное изменение не является болезнью, но часто сопровождается определенными проблемами со здоровьем и индивидуальными когнитивными особенностями. Физические признаки, такие как миндалевидные глаза, также характерны. Благодаря ранней терапии многие люди с синдромом Дауна сегодня могут вести относительно самостоятельную жизнь и обычно считаются особенно дружелюбными и открытыми личностями.

Почему люди с синдромом Дауна заболевают болезнью Альцгеймера

«Риск развития болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна чрезвычайно высок, по сути, заболевают все», — поясняет Йоханнес Левин, руководитель единственной в Германии специализированной амбулатории по этой теме при Университетской клинике LMU в Мюнхене. По словам эксперта, только те, у кого 21-я хромосома присутствует в тройном количестве лишь частично, иногда избегают деменции. Причина в следующем: «На 21-й хромосоме расположен ген, кодирующий белок-предшественник амилоида. Этот белок, в свою очередь, является исходным материалом для амилоидных бляшек, характерных для болезни Альцгеймера», — объясняет Левин. Таким образом, у этих людей строительного материала для бляшек имеется в большем количестве.

Эти бляшки считаются необходимым условием для процесса, ведущего к отмиранию нервных клеток. «И тогда процесс неизбежно запускается», — подчеркивает Левин. В отличие от других пациентов с болезнью Альцгеймера, у людей с синдромом Дауна деменция начинается значительно раньше, иногда уже в тридцать лет. «Средний возраст начала заболевания — 51 год», — уточняет Левин. С этого момента состояние быстро ухудшается: через десять лет более 95 процентов заболевших умирают. Причиной является болезнь Альцгеймера, даже если в свидетельстве о смерти указаны пневмония или инфекция мочевыводящих путей.

Диагностика

Диагностика представляет собой сложную задачу. Поэтому эксперты рекомендуют проводить соответствующие тесты уже в молодом возрасте — между 20 и 30 годами, чтобы при появлении серьезных когнитивных проблем можно было сравнить результаты на индивидуальной основе. Это важно, поскольку другие заболевания также могут вызывать симптомы, схожие с болезнью Альцгеймера.

Проблема заключается в том, что специализированная амбулатория в Мюнхене является одним из очень немногих учреждений в Германии, предлагающих такие динамические тесты, и она не может обслуживать даже один процент из примерно 50 000 человек с синдромом Дауна по всей стране. В качестве альтернативы лица, осуществляющие уход, могут использовать онлайн-анкету, которую желательно заполнять ежегодно, чтобы своевременно заметить изменения. Это особенно важно, так как у людей с синдромом Дауна такие симптомы, как забывчивость или пространственная дезориентация, часто остаются незамеченными из-за их жизненных обстоятельств и уже имеющихся когнитивных особенностей.

Последствия для ухода и попечения

Многие люди с синдромом Дауна даже во взрослом возрасте продолжают жить с родителями. Когда у них развивается деменция Альцгеймера, родители, как правило, уже находятся в преклонном возрасте и сталкиваются с такими симптомами, как ночная активность, спутанность сознания или агрессивность. «Это очень тяжелые жизненные ситуации», — сообщает Кристина Кун из организации «Demenz Support Stuttgart – Центр по обмену информацией», ссылаясь на опыт поддерживающей группы.

Похожие драматические ситуации часто возникают и в других формах проживания. Например, в группах амбулаторного ухода, по словам Кун, родственникам «часто ставят ультиматум: 'Так больше нельзя, объем ухода слишком велик'. Поэтому им приходится искать другое место жительства или забирать своих родных домой». Даже в интернатах для людей с инвалидностью днем часто не хватает персонала, поскольку жильцы обычно заняты работой в мастерских.

В конечном итоге многие пациенты попадают в обычные дома престарелых, которые, как правило, совершенно не приспособлены к тому, чтобы крепкий 50-летний человек с когнитивными нарушениями, сильной потребностью в движении, обсессивно-компульсивными расстройствами или склонностью к бродяжничеству жил среди лежачих престарелых.

Медикаменты и структурное насилие

Как следствие, во многих местах пациентов успокаивают с помощью медикаментов, что подтверждает и Левин: «Люди с синдромом Дауна в Германии получают значительно меньше обычных препаратов от деменции, чем остальное население, но гораздо больше транквилизаторов и антипсихотических средств. В каждом конкретном случае это не злонамеренно, но это демонстрирует, что наша система не ориентирована на этих людей — то есть, по сути, это системный сбой».

Еще одной проблемой является структурное насилие, усугубляемое нехваткой медперсонала. «Если человек с трисомией 21 бросается на пол, потому что не хочет мыться, его поднимают вдвоем, потому что сегодня день душа — и это делается», — описывает Габриэла Козловски, которая обучает персонал домов престарелых работе с такими пациентами. Также, по ее словам, из-за нехватки персонала жильцов просто укладывают спать, хотя они еще хотели бодрствовать. Она даже сталкивалась с тем, что переводили часы и будили спящих в 3:00 «утра» для мытья, потому что персонал иначе не мог справиться с объемом работы.

Хотя существуют и образцовые учреждения, Козловски подчеркивает: «Из-за нехватки медперсонала у нас сложились структуры, где люди вынуждены функционировать без учета их потребностей и чувств». Особенно часто это игнорируется у людей с когнитивными нарушениями. Психологический консультант категорически заявляет: «Право на самоопределение должно соблюдаться всегда!»